Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan PAK2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Retinal detachmentAltijd
Severe near sightednessAltijd
VitreoretinopathyAltijd
Close sightedHeel vaak (80–99%)
Macular degenerationHeel vaak (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphologyVaak (30–79%)
Anterior cortical cataractVaak (30–79%)
Eye floatersVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Progressive loss of visionVaak (30–79%)
Visual lossVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Ectopia lentisSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Little lower jawAltijd
Thin dental enamelAltijd
Brain tissue sticks out through back of skullHeel vaak (80–99%)
Cranial defectHeel vaak (80–99%)
EncephaloceleVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Midface retrusionSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AutismVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodySoms (5–29%)
LymphangiomaSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationVaak (30–79%)
Pyloric stenosisVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bifid ureterSoms (5–29%)
Vesicoureteral refluxSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lungAltijd
Bronchial wall thickeningVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Only one artery in umbilical cord instead of twoVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hairSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PAK2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen