Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PAK2 seotud tunnused

p21 (RAC1) activated kinase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PAK2 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Retinal detachmentAlati
Severe near sightednessAlati
VitreoretinopathyAlati
Close sightedVäga sageli (80–99%)
Macular degenerationVäga sageli (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphologySageli (30–79%)
Anterior cortical cataractSageli (30–79%)
Eye floatersSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Progressive loss of visionSageli (30–79%)
Visual lossSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Ectopia lentisMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawAlati
Thin dental enamelAlati
Brain tissue sticks out through back of skullVäga sageli (80–99%)
Cranial defectVäga sageli (80–99%)
EncephaloceleSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Midface retrusionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AutismSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyMõnikord (5–29%)
LymphangiomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)
Pyloric stenosisSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bifid ureterMõnikord (5–29%)
Vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality in area between air sacs in lungAlati
Bronchial wall thickeningSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Only one artery in umbilical cord instead of twoSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hairMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PAK2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test