Traits

Traits linked to PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PAK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Retinal detachment	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Vitreoretinopathy	Zawsze
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Macular degeneration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Często (30–79%)
Anterior cortical cataract	Często (30–79%)
Eye floaters	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Ectopia lentis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Little lower jaw	Zawsze
Thin dental enamel	Zawsze
Brain tissue sticks out through back of skull	Bardzo często (80–99%)
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Autism	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Lymphangioma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Pyloric stenosis	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Bifid ureter	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Zawsze
Bronchial wall thickening	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test