Tratti

Tratti collegati a PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a PAK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal detachment	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Vitreoretinopathy	Sempre
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Macular degeneration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Spesso (30–79%)
Anterior cortical cataract	Spesso (30–79%)
Eye floaters	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Ectopia lentis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Molto spesso (80–99%)
Cranial defect	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Lymphangioma	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Pyloric stenosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bifid ureter	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Bronchial wall thickening	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PAK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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