Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PAK2 génhez kapcsolódó jellemzők

p21 (RAC1) activated kinase 2

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) PAK2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Retinal detachmentMindig
Severe near sightednessMindig
VitreoretinopathyMindig
Close sightedNagyon gyakran (80–99%)
Macular degenerationNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphologyGyakran (30–79%)
Anterior cortical cataractGyakran (30–79%)
Eye floatersGyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGyakran (30–79%)
Progressive loss of visionGyakran (30–79%)
Visual lossGyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeNéha (5–29%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
Ectopia lentisNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Little lower jawMindig
Thin dental enamelMindig
Brain tissue sticks out through back of skullNagyon gyakran (80–99%)
Cranial defectNagyon gyakran (80–99%)
EncephaloceleGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Midface retrusionNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AutismGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosusGyakran (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNéha (5–29%)
LymphangiomaNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic constipationGyakran (30–79%)
Pyloric stenosisGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bifid ureterNéha (5–29%)
Vesicoureteral refluxNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality in area between air sacs in lungMindig
Bronchial wall thickeningGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Only one artery in umbilical cord instead of twoGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infectionsGyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hairNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Double-JointedNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PAK2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet