Trăsături

Trăsături asociate cu PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu PAK2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal detachment	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Vitreoretinopathy	Întotdeauna
Close sighted	Foarte des (80–99%)
Macular degeneration	Foarte des (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Des (30–79%)
Anterior cortical cataract	Des (30–79%)
Eye floaters	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Visual loss	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Ectopia lentis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Întotdeauna
Thin dental enamel	Întotdeauna
Brain tissue sticks out through back of skull	Foarte des (80–99%)
Cranial defect	Foarte des (80–99%)
Encephalocele	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Uneori (5–29%)
Lymphangioma	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)
Pyloric stenosis	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bifid ureter	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality in area between air sacs in lung	Întotdeauna
Bronchial wall thickening	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Only one artery in umbilical cord instead of two	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PAK2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu