Rysy

Rysy spojené s PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s PAK2 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal detachment	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Vitreoretinopathy	Vždy
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Macular degeneration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Často (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Často (30–79 %)
Eye floaters	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Ectopia lentis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Thin dental enamel	Vždy
Brain tissue sticks out through back of skull	Velmi často (80–99 %)
Cranial defect	Velmi často (80–99 %)
Encephalocele	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Lymphangioma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bifid ureter	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Vždy
Bronchial wall thickening	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PAK2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test