Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til PAK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Retinal detachmentAltid
Severe near sightednessAltid
VitreoretinopathyAltid
Close sightedMeget ofte (80–99 %)
Macular degenerationMeget ofte (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphologyOfte (30–79 %)
Anterior cortical cataractOfte (30–79 %)
Eye floatersOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Progressive loss of visionOfte (30–79 %)
Visual lossOfte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeNogle gange (5–29 %)
Cross-eyedNogle gange (5–29 %)
Ectopia lentisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Little lower jawAltid
Thin dental enamelAltid
Brain tissue sticks out through back of skullMeget ofte (80–99 %)
Cranial defectMeget ofte (80–99 %)
EncephaloceleOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
Midface retrusionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AutismOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNogle gange (5–29 %)
LymphangiomaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationOfte (30–79 %)
Pyloric stenosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Bifid ureterNogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral refluxNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lungAltid
Bronchial wall thickeningOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of twoOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent respiratory infectionsOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the hairNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PAK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test