Caractéristiques

Caractéristiques liées à PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à PAK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal detachment	Toujours
Severe near sightedness	Toujours
Vitreoretinopathy	Toujours
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Macular degeneration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Souvent (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Souvent (30–79 %)
Eye floaters	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Visual loss	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Ectopia lentis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Toujours
Thin dental enamel	Toujours
Brain tissue sticks out through back of skull	Très souvent (80–99 %)
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Lymphangioma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Pyloric stenosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bifid ureter	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Toujours
Bronchial wall thickening	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PAK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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