Traits

Traits linked to PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PAK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Retinal detachment	Immer
Severe near sightedness	Immer
Vitreoretinopathy	Immer
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Macular degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Häufig (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Häufig (30–79 %)
Eye floaters	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Ectopia lentis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Thin dental enamel	Immer
Brain tissue sticks out through back of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Autism	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Lymphangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Pyloric stenosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bifid ureter	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Immer
Bronchial wall thickening	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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