Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PAK2 susiję požymiai

p21 (RAC1) activated kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su PAK2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Retinal detachmentVisada
Severe near sightednessVisada
VitreoretinopathyVisada
Close sightedLabai dažnai (80–99%)
Macular degenerationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphologyDažnai (30–79%)
Anterior cortical cataractDažnai (30–79%)
Eye floatersDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Progressive loss of visionDažnai (30–79%)
Visual lossDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Ectopia lentisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawVisada
Thin dental enamelVisada
Brain tissue sticks out through back of skullLabai dažnai (80–99%)
Cranial defectLabai dažnai (80–99%)
EncephaloceleDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Midface retrusionKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AutismDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyKartais (5–29%)
LymphangiomaKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)
Pyloric stenosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bifid ureterKartais (5–29%)
Vesicoureteral refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality in area between air sacs in lungVisada
Bronchial wall thickeningDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of twoDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hairKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PAK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test