Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PAK2 yhdistetyt ominaisuudet

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PAK2-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Retinal detachmentAina
Severe near sightednessAina
VitreoretinopathyAina
Close sightedHyvin usein (80–99%)
Macular degenerationHyvin usein (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphologyUsein (30–79%)
Anterior cortical cataractUsein (30–79%)
Eye floatersUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Progressive loss of visionUsein (30–79%)
Visual lossUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Ectopia lentisJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Little lower jawAina
Thin dental enamelAina
Brain tissue sticks out through back of skullHyvin usein (80–99%)
Cranial defectHyvin usein (80–99%)
EncephaloceleUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Midface retrusionJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AutismUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyJoskus (5–29%)
LymphangiomaJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationUsein (30–79%)
Pyloric stenosisUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bifid ureterJoskus (5–29%)
Vesicoureteral refluxJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality in area between air sacs in lungAina
Bronchial wall thickeningUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Only one artery in umbilical cord instead of twoUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hairJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PAK2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test