Traits

Traits linked to PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PAK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Retinal detachment	Πάντα
Severe near sightedness	Πάντα
Vitreoretinopathy	Πάντα
Close sighted	Πολύ συχνά (80–99%)
Macular degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Συχνά (30–79%)
Anterior cortical cataract	Συχνά (30–79%)
Eye floaters	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Progressive loss of vision	Συχνά (30–79%)
Visual loss	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Ectopia lentis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Little lower jaw	Πάντα
Thin dental enamel	Πάντα
Brain tissue sticks out through back of skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Cranial defect	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalocele	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autism	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Συχνά (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Lymphangioma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)
Pyloric stenosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bifid ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality in area between air sacs in lung	Πάντα
Bronchial wall thickening	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Only one artery in umbilical cord instead of two	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the hair	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας