Traits

Traits linked to PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to PAK2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Retinal detachment	Siempre
Severe near sightedness	Siempre
Vitreoretinopathy	Siempre
Close sighted	Muy frecuente (80–99 %)
Macular degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Frecuente (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Frecuente (30–79 %)
Eye floaters	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Visual loss	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Ectopia lentis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Siempre
Thin dental enamel	Siempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Muy frecuente (80–99 %)
Cranial defect	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalocele	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Autism	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)
Lymphangioma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Pyloric stenosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bifid ureter	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Siempre
Bronchial wall thickening	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAK2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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