Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til PAK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal detachment	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Vitreoretinopathy	Alltid
Close sighted	Svært ofte (80–99 %)
Macular degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Ofte (30–79 %)
Anterior cortical cataract	Ofte (30–79 %)
Eye floaters	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Ectopia lentis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Alltid
Thin dental enamel	Alltid
Brain tissue sticks out through back of skull	Svært ofte (80–99 %)
Cranial defect	Svært ofte (80–99 %)
Encephalocele	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Noen ganger (5–29 %)
Lymphangioma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid ureter	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Alltid
Bronchial wall thickening	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PAK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test