Características

Características associadas a NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a NFKB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

NFKB2

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Sempre
Combined immunodeficiency	Sempre
Recurrent bronchitis	Muito frequente (80–99%)
Recurrent pneumonia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent viral infections	Muito frequente (80–99%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frequente (30–79%)
Recurrent oral herpes	Frequente (30–79%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Por vezes (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal response to ACTH stimulation test	Sempre
Central adrenal insufficiency	Sempre
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating ACTH concentration	Muito frequente (80–99%)
Low blood cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Abnormal size of pituitary gland	Frequente (30–79%)
Decreased circulating androgen concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Thyroid gland inflammation	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal periungual morphology	Frequente (30–79%)
Alopecia totalis	Frequente (30–79%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Trachyonychia	Frequente (30–79%)
Blotchy loss of skin color	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Sempre
Recurrent colds	Muito frequente (80–99%)
Recurrent sinus disease	Muito frequente (80–99%)
Recurrent sore throat	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma caused by low blood sugar	Muito frequente (80–99%)
Chiari type I malformation	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sodium levels	Muito frequente (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Não registado
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low B cell count	Muito frequente (80–99%)
Abnormal lymphocyte morphology	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent Giardia lamblia infestation	Frequente (30–79%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Double vision	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NFKB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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