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Tratti
Tratti collegati a NFKB2
nuclear factor kappa B subunit 2
La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a NFKB2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asthma | Sempre |
| Combined immunodeficiency | Sempre |
| Recurrent bronchitis | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent viral infections | Molto spesso (80–99%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Recurrent oral herpes | Spesso (30–79%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | A volte (5–29%) |
| Infection in blood stream | A volte (5–29%) |
| Psoriasiform dermatitis | A volte (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | A volte (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal response to ACTH stimulation test | Sempre |
| Central adrenal insufficiency | Sempre |
| Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood cortisol level | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal size of pituitary gland | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating androgen concentration | A volte (5–29%) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | A volte (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A volte (5–29%) |
| Thyroid gland inflammation | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal periungual morphology | Spesso (30–79%) |
| Alopecia totalis | Spesso (30–79%) |
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
| Poor nail formation | Spesso (30–79%) |
| Trachyonychia | Spesso (30–79%) |
| Blotchy loss of skin color | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Sempre |
| Decreased circulating antibody level | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Sempre |
| Recurrent colds | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent sinus disease | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent sore throat | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Molto spesso (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Spesso (30–79%) |
| Brief seizures with staring spells | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood sodium levels | Molto spesso (80–99%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating potassium concentration | Non registrato |
| Low blood sugar | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low B cell count | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal lymphocyte morphology | Spesso (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent Giardia lamblia infestation | Spesso (30–79%) |
| Pyloric stenosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood pressure | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double vision | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NFKB2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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