Merkmale

Mit NFKB2 verknüpfte Merkmale

nuclear factor kappa B subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit NFKB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NFKB2

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Combined immunodeficiency	Immer
Recurrent bronchitis	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent viral infections	Sehr häufig (80–99 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Recurrent oral herpes	Häufig (30–79 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Manchmal (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal response to ACTH stimulation test	Immer
Central adrenal insufficiency	Immer
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal size of pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating androgen concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal periungual morphology	Häufig (30–79 %)
Alopecia totalis	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Trachyonychia	Häufig (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Immer
Recurrent colds	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent sore throat	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma caused by low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Chiari type I malformation	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sodium levels	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low B cell count	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lymphocyte morphology	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent Giardia lamblia infestation	Häufig (30–79 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NFKB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen