Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su NFKB2 susiję požymiai
nuclear factor kappa B subunit 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 55 požymių su NFKB2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Asthma | Visada |
| Combined immunodeficiency | Visada |
| Recurrent bronchitis | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent viral infections | Labai dažnai (80–99%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent oral herpes | Dažnai (30–79%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Kartais (5–29%) |
| Infection in blood stream | Kartais (5–29%) |
| Psoriasiform dermatitis | Kartais (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Kartais (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal response to ACTH stimulation test | Visada |
| Central adrenal insufficiency | Visada |
| Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Low blood cortisol level | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal size of pituitary gland | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating androgen concentration | Kartais (5–29%) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Kartais (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Kartais (5–29%) |
| Thyroid gland inflammation | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal periungual morphology | Dažnai (30–79%) |
| Alopecia totalis | Dažnai (30–79%) |
| Hair loss | Dažnai (30–79%) |
| Poor nail formation | Dažnai (30–79%) |
| Trachyonychia | Dažnai (30–79%) |
| Blotchy loss of skin color | Neužfiksuota |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Visada |
| Decreased circulating IgG concentration | Visada |
| Decreased circulating IgM concentration | Visada |
| Decreased circulating antibody level | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Visada |
| Recurrent colds | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent sinus disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent sore throat | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Labai dažnai (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Dažnai (30–79%) |
| Brief seizures with staring spells | Kartais (5–29%) |
| Global developmental delay | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low blood sodium levels | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased circulating potassium concentration | Neužfiksuota |
| Low blood sugar | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low B cell count | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal lymphocyte morphology | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Frequent Giardia lamblia infestation | Dažnai (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low blood pressure | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Double vision | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Dažnai (30–79%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NFKB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites