Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NFKB2
nuclear factor kappa B subunit 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan NFKB2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Altijd |
| Combined immunodeficiency | Altijd |
| Recurrent bronchitis | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent pneumonia | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent viral infections | Heel vaak (80–99%) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Recurrent oral herpes | Vaak (30–79%) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Infection in blood stream | Soms (5–29%) |
| Psoriasiform dermatitis | Soms (5–29%) |
| Unusual fungal nail infection | Soms (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal response to ACTH stimulation test | Altijd |
| Central adrenal insufficiency | Altijd |
| Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood cortisol level | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal size of pituitary gland | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating androgen concentration | Soms (5–29%) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Soms (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Soms (5–29%) |
| Thyroid gland inflammation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal periungual morphology | Vaak (30–79%) |
| Alopecia totalis | Vaak (30–79%) |
| Hair loss | Vaak (30–79%) |
| Poor nail formation | Vaak (30–79%) |
| Trachyonychia | Vaak (30–79%) |
| Blotchy loss of skin color | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgG concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgM concentration | Altijd |
| Decreased circulating antibody level | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Altijd |
| Recurrent colds | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent sinus disease | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent sore throat | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Heel vaak (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Vaak (30–79%) |
| Brief seizures with staring spells | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood sodium levels | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Heel vaak (80–99%) |
| Increased circulating potassium concentration | Niet vastgelegd |
| Low blood sugar | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low B cell count | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal lymphocyte morphology | Vaak (30–79%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frequent Giardia lamblia infestation | Vaak (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood pressure | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double vision | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NFKB2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken