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Rasgos
Rasgos asociados a NFKB2
nuclear factor kappa B subunit 2
El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a NFKB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | Siempre |
| Combined immunodeficiency | Siempre |
| Recurrent bronchitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent pneumonia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent viral infections | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent oral herpes | Frecuente (30–79 %) |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | A veces (5–29 %) |
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
| Psoriasiform dermatitis | A veces (5–29 %) |
| Unusual fungal nail infection | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal response to ACTH stimulation test | Siempre |
| Central adrenal insufficiency | Siempre |
| Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood cortisol level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal size of pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating androgen concentration | A veces (5–29 %) |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | A veces (5–29 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A veces (5–29 %) |
| Thyroid gland inflammation | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal periungual morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Alopecia totalis | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Poor nail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Trachyonychia | Frecuente (30–79 %) |
| Blotchy loss of skin color | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Siempre |
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent viral upper respiratory tract infections | Siempre |
| Recurrent colds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent sinus disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent sore throat | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chiari type I malformation | Frecuente (30–79 %) |
| Brief seizures with staring spells | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood sodium levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent low blood sugar levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating potassium concentration | No registrado |
| Low blood sugar | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low B cell count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal lymphocyte morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent Giardia lamblia infestation | Frecuente (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double vision | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NFKB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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