Rysy

Rysy spojené s NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s NFKB2 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vždy
Combined immunodeficiency	Vždy
Recurrent bronchitis	Velmi často (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Velmi často (80–99 %)
Recurrent viral infections	Velmi často (80–99 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Často (30–79 %)
Recurrent oral herpes	Často (30–79 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Někdy (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Někdy (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal response to ACTH stimulation test	Vždy
Central adrenal insufficiency	Vždy
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Velmi často (80–99 %)
Low blood cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Abnormal size of pituitary gland	Často (30–79 %)
Decreased circulating androgen concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal periungual morphology	Často (30–79 %)
Alopecia totalis	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Trachyonychia	Často (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Vždy
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Decreased circulating IgM concentration	Vždy
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Vždy
Recurrent colds	Velmi často (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Velmi často (80–99 %)
Recurrent sore throat	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coma caused by low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
Chiari type I malformation	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sodium levels	Velmi často (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low B cell count	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lymphocyte morphology	Často (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent Giardia lamblia infestation	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Double vision	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NFKB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test