Egenskaber

Egenskaber knyttet til NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til NFKB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NFKB2

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Altid
Combined immunodeficiency	Altid
Recurrent bronchitis	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent viral infections	Meget ofte (80–99 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Recurrent oral herpes	Ofte (30–79 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Nogle gange (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal response to ACTH stimulation test	Altid
Central adrenal insufficiency	Altid
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Meget ofte (80–99 %)
Low blood cortisol level	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal size of pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating androgen concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal periungual morphology	Ofte (30–79 %)
Alopecia totalis	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Trachyonychia	Ofte (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentration	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Decreased circulating IgM concentration	Altid
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Altid
Recurrent colds	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent sore throat	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coma caused by low blood sugar	Meget ofte (80–99 %)
Chiari type I malformation	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sodium levels	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low B cell count	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal lymphocyte morphology	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent Giardia lamblia infestation	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double vision	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NFKB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test