Caractéristiques

Caractéristiques liées à NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à NFKB2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NFKB2

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Toujours
Combined immunodeficiency	Toujours
Recurrent bronchitis	Très souvent (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Très souvent (80–99 %)
Recurrent viral infections	Très souvent (80–99 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Recurrent oral herpes	Souvent (30–79 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Parfois (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Parfois (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal response to ACTH stimulation test	Toujours
Central adrenal insufficiency	Toujours
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Très souvent (80–99 %)
Low blood cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Abnormal size of pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating androgen concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Parfois (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal periungual morphology	Souvent (30–79 %)
Alopecia totalis	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Souvent (30–79 %)
Trachyonychia	Souvent (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Toujours
Decreased circulating IgG concentration	Toujours
Decreased circulating IgM concentration	Toujours
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Toujours
Recurrent colds	Très souvent (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Très souvent (80–99 %)
Recurrent sore throat	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coma caused by low blood sugar	Très souvent (80–99 %)
Chiari type I malformation	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sodium levels	Très souvent (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Non signalé
Low blood sugar	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low B cell count	Très souvent (80–99 %)
Abnormal lymphocyte morphology	Souvent (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent Giardia lamblia infestation	Souvent (30–79 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double vision	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NFKB2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test