Tunnused

Geeniga NFKB2 seotud tunnused

nuclear factor kappa B subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NFKB2 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Alati
Combined immunodeficiency	Alati
Recurrent bronchitis	Väga sageli (80–99%)
Recurrent pneumonia	Väga sageli (80–99%)
Recurrent viral infections	Väga sageli (80–99%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sageli (30–79%)
Recurrent oral herpes	Sageli (30–79%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Mõnikord (5–29%)
Infection in blood stream	Mõnikord (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Mõnikord (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Mõnikord (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal response to ACTH stimulation test	Alati
Central adrenal insufficiency	Alati
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating ACTH concentration	Väga sageli (80–99%)
Low blood cortisol level	Väga sageli (80–99%)
Abnormal size of pituitary gland	Sageli (30–79%)
Decreased circulating androgen concentration	Mõnikord (5–29%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Mõnikord (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Mõnikord (5–29%)
Thyroid gland inflammation	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal periungual morphology	Sageli (30–79%)
Alopecia totalis	Sageli (30–79%)
Hair loss	Sageli (30–79%)
Poor nail formation	Sageli (30–79%)
Trachyonychia	Sageli (30–79%)
Blotchy loss of skin color	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentration	Alati
Decreased circulating IgG concentration	Alati
Decreased circulating IgM concentration	Alati
Decreased circulating antibody level	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Alati
Recurrent colds	Väga sageli (80–99%)
Recurrent sinus disease	Väga sageli (80–99%)
Recurrent sore throat	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coma caused by low blood sugar	Väga sageli (80–99%)
Chiari type I malformation	Sageli (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood sodium levels	Väga sageli (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Pole registreeritud
Low blood sugar	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low B cell count	Väga sageli (80–99%)
Abnormal lymphocyte morphology	Sageli (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent Giardia lamblia infestation	Sageli (30–79%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood pressure	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double vision	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NFKB2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test