Trăsături

Trăsături asociate cu NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu NFKB2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Asthma	Întotdeauna
Combined immunodeficiency	Întotdeauna
Recurrent bronchitis	Foarte des (80–99%)
Recurrent pneumonia	Foarte des (80–99%)
Recurrent viral infections	Foarte des (80–99%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Des (30–79%)
Recurrent oral herpes	Des (30–79%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Uneori (5–29%)
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Uneori (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Uneori (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal response to ACTH stimulation test	Întotdeauna
Central adrenal insufficiency	Întotdeauna
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating ACTH concentration	Foarte des (80–99%)
Low blood cortisol level	Foarte des (80–99%)
Abnormal size of pituitary gland	Des (30–79%)
Decreased circulating androgen concentration	Uneori (5–29%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Uneori (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Uneori (5–29%)
Thyroid gland inflammation	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal periungual morphology	Des (30–79%)
Alopecia totalis	Des (30–79%)
Hair loss	Des (30–79%)
Poor nail formation	Des (30–79%)
Trachyonychia	Des (30–79%)
Blotchy loss of skin color	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgM concentration	Întotdeauna
Decreased circulating antibody level	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Întotdeauna
Recurrent colds	Foarte des (80–99%)
Recurrent sinus disease	Foarte des (80–99%)
Recurrent sore throat	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coma caused by low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Chiari type I malformation	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sodium levels	Foarte des (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Foarte des (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Neînregistrat
Low blood sugar	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low B cell count	Foarte des (80–99%)
Abnormal lymphocyte morphology	Des (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent Giardia lamblia infestation	Des (30–79%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood pressure	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double vision	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NFKB2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu