Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til NFKB2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Alltid
Combined immunodeficiency	Alltid
Recurrent bronchitis	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent pneumonia	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent viral infections	Svært ofte (80–99 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Recurrent oral herpes	Ofte (30–79 %)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Noen ganger (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal response to ACTH stimulation test	Alltid
Central adrenal insufficiency	Alltid
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Svært ofte (80–99 %)
Low blood cortisol level	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal size of pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating androgen concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Thyroid gland inflammation	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal periungual morphology	Ofte (30–79 %)
Alopecia totalis	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Trachyonychia	Ofte (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Alltid
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgM concentration	Alltid
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Alltid
Recurrent colds	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent sore throat	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coma caused by low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
Chiari type I malformation	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sodium levels	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating potassium concentration	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low B cell count	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal lymphocyte morphology	Ofte (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent Giardia lamblia infestation	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double vision	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NFKB2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test