Özellikler

NFKB2 ile ilişkili özellikler

nuclear factor kappa B subunit 2

Human Phenotype Ontology, NFKB2 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NFKB2

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Her zaman
Combined immunodeficiency	Her zaman
Recurrent bronchitis	Çok sık (%80–99)
Recurrent pneumonia	Çok sık (%80–99)
Recurrent viral infections	Çok sık (%80–99)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sık (%30–79)
Recurrent oral herpes	Sık (%30–79)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Psoriasiform dermatitis	Bazen (%5–29)
Unusual fungal nail infection	Bazen (%5–29)
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal response to ACTH stimulation test	Her zaman
Central adrenal insufficiency	Her zaman
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating ACTH concentration	Çok sık (%80–99)
Low blood cortisol level	Çok sık (%80–99)
Abnormal size of pituitary gland	Sık (%30–79)
Decreased circulating androgen concentration	Bazen (%5–29)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Bazen (%5–29)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Thyroid gland inflammation	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal periungual morphology	Sık (%30–79)
Alopecia totalis	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Sık (%30–79)
Trachyonychia	Sık (%30–79)
Blotchy loss of skin color	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentration	Her zaman
Decreased circulating IgG concentration	Her zaman
Decreased circulating IgM concentration	Her zaman
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Her zaman
Recurrent colds	Çok sık (%80–99)
Recurrent sinus disease	Çok sık (%80–99)
Recurrent sore throat	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma caused by low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Chiari type I malformation	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sodium levels	Çok sık (%80–99)
Recurrent low blood sugar levels	Çok sık (%80–99)
Increased circulating potassium concentration	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low B cell count	Çok sık (%80–99)
Abnormal lymphocyte morphology	Sık (%30–79)
Autoimmune thrombocytopenia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent Giardia lamblia infestation	Sık (%30–79)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double vision	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NFKB2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al