특성

NFKB2 연관 특성

nuclear factor kappa B subunit 2

인간 표현형 온톨로지가 NFKB2에 연결하는 특성은 55개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Asthma	항상
Combined immunodeficiency	항상
Recurrent bronchitis	매우 자주 (80–99%)
Recurrent pneumonia	매우 자주 (80–99%)
Recurrent viral infections	매우 자주 (80–99%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	자주 (30–79%)
Recurrent oral herpes	자주 (30–79%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	가끔 (5–29%)
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	가끔 (5–29%)
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal response to ACTH stimulation test	항상
Central adrenal insufficiency	항상
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating ACTH concentration	매우 자주 (80–99%)
Low blood cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Abnormal size of pituitary gland	자주 (30–79%)
Decreased circulating androgen concentration	가끔 (5–29%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	가끔 (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Thyroid gland inflammation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal periungual morphology	자주 (30–79%)
Alopecia totalis	자주 (30–79%)
Hair loss	자주 (30–79%)
Poor nail formation	자주 (30–79%)
Trachyonychia	자주 (30–79%)
Blotchy loss of skin color	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	항상
Decreased circulating IgG concentration	항상
Decreased circulating IgM concentration	항상
Decreased circulating antibody level	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent viral upper respiratory tract infections	항상
Recurrent colds	매우 자주 (80–99%)
Recurrent sinus disease	매우 자주 (80–99%)
Recurrent sore throat	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Coma caused by low blood sugar	매우 자주 (80–99%)
Chiari type I malformation	자주 (30–79%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood sodium levels	매우 자주 (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	기록되지 않음
Low blood sugar	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low B cell count	매우 자주 (80–99%)
Abnormal lymphocyte morphology	자주 (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Frequent Giardia lamblia infestation	자주 (30–79%)
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood pressure	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Double vision	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Permanent enlargement of the airways of the lungs	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NFKB2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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