Ominaisuudet

Geeniin NFKB2 yhdistetyt ominaisuudet

nuclear factor kappa B subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää NFKB2-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Aina
Combined immunodeficiency	Aina
Recurrent bronchitis	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent pneumonia	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent viral infections	Hyvin usein (80–99%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Usein (30–79%)
Recurrent oral herpes	Usein (30–79%)
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Joskus (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Joskus (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal response to ACTH stimulation test	Aina
Central adrenal insufficiency	Aina
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating ACTH concentration	Hyvin usein (80–99%)
Low blood cortisol level	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal size of pituitary gland	Usein (30–79%)
Decreased circulating androgen concentration	Joskus (5–29%)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Joskus (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Thyroid gland inflammation	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal periungual morphology	Usein (30–79%)
Alopecia totalis	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Usein (30–79%)
Trachyonychia	Usein (30–79%)
Blotchy loss of skin color	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentration	Aina
Decreased circulating IgG concentration	Aina
Decreased circulating IgM concentration	Aina
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent viral upper respiratory tract infections	Aina
Recurrent colds	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent sinus disease	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent sore throat	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coma caused by low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
Chiari type I malformation	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sodium levels	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating potassium concentration	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low B cell count	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal lymphocyte morphology	Usein (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent Giardia lamblia infestation	Usein (30–79%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressure	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double vision	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NFKB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test