Gen
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213995↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55739↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 110.615.545–110.639.996 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 24,5 kb
- Protein
- 329 aminosyrer
- Også kendt som
- LP3298, FLJ10769
- Tidligere symboler
- CARKD
- MANE Select-transkript
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NAXD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NAXD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NAXD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 24,5 kb; 990 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NAXD
10
positioner i NAXD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 24,5 kb af NAXD, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til NAXD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAXD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Vis 20 træk mere
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NAXD-genet: NAD(P)HX dehydratase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naxd
Dante Labs. NAXD-genet: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naxd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger