Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAXD

NAD(P)HX dehydratase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q34
Koordinaadid
Kromosoom 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 24,5 kb
Valk
329 aminohapet
Tuntud ka kui
LP3298, FLJ10769
Varasemad tähised
CARKD
MANE Select transkript
ENST00000680254.1NM_001242882.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NAXD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NAXD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub NAXD. NAXD ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 110 127 771 kuni 111 127 770.Kromosoom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, pöördne ahelCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, otsene ahelCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, pöördne ahelRAB20NAXD: 110 615 545–110 639 996, otsene ahelNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, pöördne ahelCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, otsene ahelING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, pöördne ahelANKRD10ARHGEF7: 111 114 559–111 305 737, otsene ahelARHGEF7NAXD skeem: 10 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 110 615 545–110 615 647, 103 alustEkson 2: 110 622 216–110 622 366, 151 alustEkson 3: 110 624 234–110 624 279, 46 alustEkson 4: 110 625 190–110 625 278, 89 alustEkson 5: 110 627 439–110 627 547, 109 alustEkson 6: 110 634 545–110 634 595, 51 alustEkson 7: 110 634 672–110 634 776, 105 alustEkson 8: 110 635 468–110 635 588, 121 alustEkson 9: 110 637 129–110 637 249, 121 alustEkson 10: 110 638 378–110 639 996, 1619 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 24,5 kb; neist 990 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NAXD

10

kohad geenis NAXD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAXD 24,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAXD geen: NAD(P)HX dehydratase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naxd

Vancouver

Dante Labs. NAXD geen: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naxd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test