Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NAXD

NAD(P)HX dehydratase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q34
Koordinater
Kromosom 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 24,5 kb
Protein
329 aminosyrer
Også kjent som
LP3298, FLJ10769
Tidligere symboler
CARKD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000680254.1NM_001242882.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NAXD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NAXD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der NAXD står. NAXD og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 110 127 771 til 111 127 770.Kromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, bakover-strengCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, fremover-strengCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, bakover-strengRAB20NAXD: 110 615 545–110 639 996, fremover-strengNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, bakover-strengCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, fremover-strengING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, bakover-strengANKRD10ARHGEF7: 111 114 559–111 305 737, fremover-strengARHGEF7Diagram av NAXD: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 110 615 545–110 615 647, 103 baserEkson 2: 110 622 216–110 622 366, 151 baserEkson 3: 110 624 234–110 624 279, 46 baserEkson 4: 110 625 190–110 625 278, 89 baserEkson 5: 110 627 439–110 627 547, 109 baserEkson 6: 110 634 545–110 634 595, 51 baserEkson 7: 110 634 672–110 634 776, 105 baserEkson 8: 110 635 468–110 635 588, 121 baserEkson 9: 110 637 129–110 637 249, 121 baserEkson 10: 110 638 378–110 639 996, 1 619 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 24,5 kb, og 990 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NAXD

10

posisjoner i NAXD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,5 kb av NAXD, inkludert introner, ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NAXD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NAXD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NAXD-genet: NAD(P)HX dehydratase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/naxd

Vancouver

Dante Labs. NAXD-genet: NAD(P)HX dehydratase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/naxd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test