Genas
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000213995↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55739↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q34
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 24,5 kb
- Baltymas
- 329 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LP3298, FLJ10769
- Ankstesni simboliai
- CARKD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NAXD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NAXD geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NAXD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 24,5 kb geno; 990 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NAXD
10
NAXD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,5 kb NAXD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NAXD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NAXD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Rodyti dar 20 savybių
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NAXD genas: NAD(P)HX dehydratase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/naxd
Dante Labs. NAXD genas: NAD(P)HX dehydratase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/naxd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites