Gene
ONECUT1
one cut homeobox 1
- HGNC 8138↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169856↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3175↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 52 755 053–52 790 336 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 35,3 kb
- Proteína
- 465 aminoácidos
- Também conhecido como
- HNF-6
- Símbolos anteriores
- HNF6, HNF6A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305901.7NM_004498.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Diabetes Mellitus
Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado
Diabetes Mellitus Neonatal
Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.
Como ONECUT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 35,3 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partilha 2 condições
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 2 condições
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartilha 2 condições
- GATA4GATA binding protein 4Partilha 2 condições
- GATA6GATA binding protein 6Partilha 2 condições
- GCKglucokinasePartilha 2 condições
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Partilha 2 condições
- HNF1BHNF1 homeobox BPartilha 2 condições
- IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaPartilha 2 condições
- INSinsulinPartilha 2 condições
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Partilha 2 condições
- MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Partilha 2 condições
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ONECUT1: one cut homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/onecut1
Dante Labs. Gene ONECUT1: one cut homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/onecut1
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