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Gene

MYO5A

myosin VA

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.2
Coordinate
Cromosoma 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
Esoni
42 esoni su 221,6 kb
Proteina
1880 amminoacidi
Noto anche come
MYO5, GS1, MYR12
Simboli precedenti
MYH12
Trascritto MANE Select
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Griscelli

    • Autosomica recessiva

      Albinismo parziale con capelli argentei; il tipo 1 (MYO5A) comporta problemi neurologici, il tipo 2 (RAB27A) provoca un'iperattivazione immunitaria potenzialmente letale (HLH), mentre il tipo 3 (MLPH) interessa solo la pigmentazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Il tipo 2 richiede un'assistenza specialistica tempestiva e di solito un trapianto di cellule staminali.

Struttura di MYO5A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova MYO5A. MYO5A e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 51.918.082 a 52.918.081.Cromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51.829.626–51.947.295, filamento direttoTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, filamento inversoLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, filamento direttoMAPK6: 52.045.846–52.045.899, filamento direttoBCL2L10: 52.109.263–52.112.775, filamento inversoBCL2L10GNB5: 52.115.100–52.191.392, filamento inversoGNB5MYO5C: 52.192.309–52.295.815, filamento inversoMYO5CMYO5A: 52.307.283–52.528.880, filamento inversoMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, filamento inversoARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, filamento inversoATOSAONECUT1: 52.755.053–52.791.078, filamento inversoONECUT1Diagramma di MYO5A: 42 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 52.307.283–52.313.848, 6566 basiEsone 41: 52.314.123–52.314.203, 81 basiEsone 40: 52.317.048–52.317.222, 175 basiEsone 39: 52.319.060–52.319.342, 283 basiEsone 38: 52.321.359–52.321.509, 151 basiEsone 37: 52.323.355–52.323.444, 90 basiEsone 36: 52.327.852–52.328.006, 155 basiEsone 35: 52.330.353–52.330.499, 147 basiEsone 34: 52.336.463–52.336.556, 94 basiEsone 33: 52.337.810–52.337.884, 75 basiEsone 32: 52.340.196–52.340.394, 199 basiEsone 31: 52.343.117–52.343.197, 81 basiEsone 30: 52.346.361–52.346.461, 101 basiEsone 29: 52.348.818–52.348.826, 9 basiEsone 28: 52.351.254–52.351.481, 228 basiEsone 27: 52.353.605–52.353.658, 54 basiEsone 26: 52.353.871–52.354.014, 144 basiEsone 25: 52.359.968–52.360.081, 114 basiEsone 24: 52.364.554–52.364.702, 149 basiEsone 23: 52.367.031–52.367.124, 94 basiEsone 22: 52.370.169–52.370.417, 249 basiEsone 21: 52.372.124–52.372.363, 240 basiEsone 20: 52.375.304–52.375.460, 157 basiEsone 19: 52.376.347–52.376.558, 212 basiEsone 18: 52.379.625–52.379.733, 109 basiEsone 17: 52.379.822–52.379.908, 87 basiEsone 16: 52.383.091–52.383.188, 98 basiEsone 15: 52.384.161–52.384.322, 162 basiEsone 14: 52.387.829–52.387.912, 84 basiEsone 13: 52.389.238–52.389.363, 126 basiEsone 12: 52.391.930–52.392.070, 141 basiEsone 11: 52.396.316–52.396.397, 82 basiEsone 10: 52.397.201–52.397.466, 266 basiEsone 9: 52.405.287–52.405.393, 107 basiEsone 8: 52.407.292–52.407.399, 108 basiEsone 7: 52.408.059–52.408.140, 82 basiEsone 6: 52.410.333–52.410.476, 144 basiEsone 5: 52.416.145–52.416.301, 157 basiEsone 4: 52.425.830–52.425.974, 145 basiEsone 3: 52.428.398–52.428.569, 172 basiEsone 2: 52.433.175–52.433.285, 111 basiEsone 1: 52.528.780–52.528.880, 101 basi4240353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,1 kb dei 221,6 kb del gene; 5643 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MYO5A

4

posizioni in MYO5A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 221,6 kb di MYO5A, introni compresi, non solo i 12,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MYO5A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYO5A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYO5A: myosin VA. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myo5a

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Dante Labs. Gene MYO5A: myosin VA [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myo5a

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