Características

Características associadas a MTM1

myotubularin 1

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a MTM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Muito frequente (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frequente (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Thin ribs	Por vezes (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Generalized muscle weakness	Não registado
Neck muscle weakness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Bad bite	Não registado
Bell's palsy	Não registado
Big calvaria	Não registado
High forehead	Não registado
Narrow face	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low 1-minute APGAR score	Muito frequente (80–99%)
Low APGAR score	Muito frequente (80–99%)
Caesarean section	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
Low 5-minute APGAR score	Frequente (30–79%)
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Blind vagina	Frequente (30–79%)
Cleft of scrotum	Frequente (30–79%)
Glanular hypospadias	Frequente (30–79%)
Penile hypospadias	Frequente (30–79%)
Penoscrotal hypospadias	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Não registado
Tube feeding	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Não registado
Motor delay	Não registado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Muito frequente (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Muito frequente (80–99%)
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Slender toe	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth length greater than 97th percentile	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MTM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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