Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MTM1 susiję požymiai

myotubularin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su MTM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetVisada
Generalized decreased muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibersLabai dažnai (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesDažnai (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibersDažnai (30–79%)
Severely decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Double-JointedKartais (5–29%)
Thin ribsKartais (5–29%)
Diaphragmatic eventrationNeužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightenedNeužfiksuota
Generalized muscle weaknessNeužfiksuota
Neck muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculatureDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Long, narrow headKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Dandy-Walker malformationRetai (1–4 %)
Bad biteNeužfiksuota
Bell's palsyNeužfiksuota
Big calvariaNeužfiksuota
High foreheadNeužfiksuota
Narrow faceNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low 1-minute APGAR scoreLabai dažnai (80–99%)
Low APGAR scoreLabai dažnai (80–99%)
Caesarean sectionDažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDažnai (30–79%)
Low 5-minute APGAR scoreDažnai (30–79%)
Premature birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blind vaginaDažnai (30–79%)
Cleft of scrotumDažnai (30–79%)
Glanular hypospadiasDažnai (30–79%)
Penile hypospadiasDažnai (30–79%)
Penoscrotal hypospadiasDažnai (30–79%)
Short penisDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Pyloric stenosisNeužfiksuota
Tube feedingNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent reflexesDažnai (30–79%)
Inability to walkKartais (5–29%)
Decreased muscle movementNeužfiksuota
Motor delayNeužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brainNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distressLabai dažnai (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationLabai dažnai (80–99%)
Breathing difficultiesDažnai (30–79%)
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long slender fingersDažnai (30–79%)
Slender toeNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eyeDažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Birth length greater than 97th percentileDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High liver enzymesKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test