Caractéristiques

Caractéristiques liées à MTM1

myotubularin 1

La Human Phenotype Ontology associe 62 caractéristiques à MTM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Très souvent (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Souvent (30–79 %)
Necklace skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Thin ribs	Parfois (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Generalized muscle weakness	Non signalé
Neck muscle weakness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Rarement (1–4 %)
Bad bite	Non signalé
Bell's palsy	Non signalé
Big calvaria	Non signalé
High forehead	Non signalé
Narrow face	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low 1-minute APGAR score	Très souvent (80–99 %)
Low APGAR score	Très souvent (80–99 %)
Caesarean section	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Low 5-minute APGAR score	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blind vagina	Souvent (30–79 %)
Cleft of scrotum	Souvent (30–79 %)
Glanular hypospadias	Souvent (30–79 %)
Penile hypospadias	Souvent (30–79 %)
Penoscrotal hypospadias	Souvent (30–79 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Non signalé
Tube feeding	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle movement	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Très souvent (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Très souvent (80–99 %)
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Slender toe	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth length greater than 97th percentile	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MTM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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