Özellikler

MTM1 ile ilişkili özellikler

myotubularin 1

Human Phenotype Ontology, MTM1 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Çok sık (%80–99)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Sık (%30–79)
Necklace skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Severely decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Thin ribs	Bazen (%5–29)
Diaphragmatic eventration	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Generalized muscle weakness	Kaydedilmedi
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Seyrek (%1–4)
Bad bite	Kaydedilmedi
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Big calvaria	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Narrow face	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low 1-minute APGAR score	Çok sık (%80–99)
Low APGAR score	Çok sık (%80–99)
Caesarean section	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Low 5-minute APGAR score	Sık (%30–79)
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blind vagina	Sık (%30–79)
Cleft of scrotum	Sık (%30–79)
Glanular hypospadias	Sık (%30–79)
Penile hypospadias	Sık (%30–79)
Penoscrotal hypospadias	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Kaydedilmedi
Tube feeding	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Decreased muscle movement	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Çok sık (%80–99)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Çok sık (%80–99)
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Slender toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birth length greater than 97th percentile	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al