Rasgos

Rasgos asociados a MTM1

myotubularin 1

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a MTM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onset	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Muy frecuente (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frecuente (30–79 %)
Necklace skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Thin ribs	A veces (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Generalized muscle weakness	No registrado
Neck muscle weakness	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Raro (1–4 %)
Bad bite	No registrado
Bell's palsy	No registrado
Big calvaria	No registrado
High forehead	No registrado
Narrow face	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low 1-minute APGAR score	Muy frecuente (80–99 %)
Low APGAR score	Muy frecuente (80–99 %)
Caesarean section	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
Low 5-minute APGAR score	Frecuente (30–79 %)
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blind vagina	Frecuente (30–79 %)
Cleft of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Glanular hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Penile hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Penoscrotal hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Short penis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	No registrado
Tube feeding	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Decreased muscle movement	No registrado
Motor delay	No registrado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Muy frecuente (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Muy frecuente (80–99 %)
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Slender toe	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth length greater than 97th percentile	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High liver enzymes	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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