Egenskaper

Egenskaper kopplade till MTM1

myotubularin 1

Human Phenotype Ontology kopplar 62 egenskaper till MTM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Mycket ofta (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofta (30–79 %)
Necklace skeletal muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Thin ribs	Ibland (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Inte registrerat
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Generalized muscle weakness	Inte registrerat
Neck muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Sällan (1–4%)
Bad bite	Inte registrerat
Bell's palsy	Inte registrerat
Big calvaria	Inte registrerat
High forehead	Inte registrerat
Narrow face	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low 1-minute APGAR score	Mycket ofta (80–99 %)
Low APGAR score	Mycket ofta (80–99 %)
Caesarean section	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
Low 5-minute APGAR score	Ofta (30–79 %)
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blind vagina	Ofta (30–79 %)
Cleft of scrotum	Ofta (30–79 %)
Glanular hypospadias	Ofta (30–79 %)
Penile hypospadias	Ofta (30–79 %)
Penoscrotal hypospadias	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Inte registrerat
Tube feeding	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Decreased muscle movement	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neonatal respiratory distress	Mycket ofta (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Mycket ofta (80–99 %)
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Slender toe	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pneumonia	Ofta (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Birth length greater than 97th percentile	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MTM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test