Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTM1

myotubularin 1

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til MTM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Meget ofte (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Necklace skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Thin ribs	Nogle gange (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Generalized muscle weakness	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Sjældent (1–4%)
Bad bite	Ikke registreret
Bell's palsy	Ikke registreret
Big calvaria	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low 1-minute APGAR score	Meget ofte (80–99 %)
Low APGAR score	Meget ofte (80–99 %)
Caesarean section	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low 5-minute APGAR score	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blind vagina	Ofte (30–79 %)
Cleft of scrotum	Ofte (30–79 %)
Glanular hypospadias	Ofte (30–79 %)
Penile hypospadias	Ofte (30–79 %)
Penoscrotal hypospadias	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ikke registreret
Tube feeding	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle movement	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Slender toe	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth length greater than 97th percentile	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test