Traits

Traits linked to MTM1

myotubularin 1

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to MTM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Bardzo często (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Często (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Thin ribs	Czasami (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Generalized muscle weakness	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Rzadko (1–4%)
Bad bite	Nie odnotowano
Bell's palsy	Nie odnotowano
Big calvaria	Nie odnotowano
High forehead	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Low 1-minute APGAR score	Bardzo często (80–99%)
Low APGAR score	Bardzo często (80–99%)
Caesarean section	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Low 5-minute APGAR score	Często (30–79%)
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Blind vagina	Często (30–79%)
Cleft of scrotum	Często (30–79%)
Glanular hypospadias	Często (30–79%)
Penile hypospadias	Często (30–79%)
Penoscrotal hypospadias	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Nie odnotowano
Tube feeding	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Absent reflexes	Często (30–79%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Bardzo często (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Bardzo często (80–99%)
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Long slender fingers	Często (30–79%)
Slender toe	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Birth length greater than 97th percentile	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test