Merkmale

Mit MTM1 verknüpfte Merkmale

myotubularin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit MTM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MTM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Generalized decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Necklace skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Thin ribs	Manchmal (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Generalized muscle weakness	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Selten (1–4 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Bell's palsy	Nicht erfasst
Big calvaria	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low 1-minute APGAR score	Sehr häufig (80–99 %)
Low APGAR score	Sehr häufig (80–99 %)
Caesarean section	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Low 5-minute APGAR score	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blind vagina	Häufig (30–79 %)
Cleft of scrotum	Häufig (30–79 %)
Glanular hypospadias	Häufig (30–79 %)
Penile hypospadias	Häufig (30–79 %)
Penoscrotal hypospadias	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nicht erfasst
Tube feeding	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sehr häufig (80–99 %)
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Slender toe	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth length greater than 97th percentile	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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