Tratti

Tratti collegati a MTM1

myotubularin 1

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a MTM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Molto spesso (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Diaphragmatic eventration	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Generalized muscle weakness	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Bad bite	Non registrato
Bell's palsy	Non registrato
Big calvaria	Non registrato
High forehead	Non registrato
Narrow face	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low 1-minute APGAR score	Molto spesso (80–99%)
Low APGAR score	Molto spesso (80–99%)
Caesarean section	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Low 5-minute APGAR score	Spesso (30–79%)
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Blind vagina	Spesso (30–79%)
Cleft of scrotum	Spesso (30–79%)
Glanular hypospadias	Spesso (30–79%)
Penile hypospadias	Spesso (30–79%)
Penoscrotal hypospadias	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	Non registrato
Tube feeding	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Decreased muscle movement	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Molto spesso (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Slender toe	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth length greater than 97th percentile	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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