Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to MTM1

myotubularin 1

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to MTM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onsetAltijd
Generalized decreased muscle toneHeel vaak (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibersHeel vaak (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVaak (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesVaak (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesVaak (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibersVaak (30–79%)
Severely decreased muscle toneVaak (30–79%)
Double-JointedSoms (5–29%)
Thin ribsSoms (5–29%)
Diaphragmatic eventrationNiet vastgelegd
Flexed joint that cannot be straightenedNiet vastgelegd
Generalized muscle weaknessNiet vastgelegd
Neck muscle weaknessNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculatureVaak (30–79%)
Abnormal facial shapeSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Long, narrow headSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)
Dandy-Walker malformationZelden (1–4%)
Bad biteNiet vastgelegd
Bell's palsyNiet vastgelegd
Big calvariaNiet vastgelegd
High foreheadNiet vastgelegd
Narrow faceNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

TraitHoe vaak het voorkomt
Low 1-minute APGAR scoreHeel vaak (80–99%)
Low APGAR scoreHeel vaak (80–99%)
Caesarean sectionVaak (30–79%)
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVaak (30–79%)
Low 5-minute APGAR scoreVaak (30–79%)
Premature birthVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
Blind vaginaVaak (30–79%)
Cleft of scrotumVaak (30–79%)
Glanular hypospadiasVaak (30–79%)
Penile hypospadiasVaak (30–79%)
Penoscrotal hypospadiasVaak (30–79%)
Short penisVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Poor suckVaak (30–79%)
Feeding difficultiesSoms (5–29%)
Pyloric stenosisNiet vastgelegd
Tube feedingNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Absent reflexesVaak (30–79%)
Inability to walkSoms (5–29%)
Decreased muscle movementNiet vastgelegd
Motor delayNiet vastgelegd
Too much cerebrospinal fluid in the brainNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distressHeel vaak (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationHeel vaak (80–99%)
Breathing difficultiesVaak (30–79%)
Respiratory function lossVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Long slender fingersVaak (30–79%)
Slender toeNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eyeVaak (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

TraitHoe vaak het voorkomt
PneumoniaVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)

Growth abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Birth length greater than 97th percentileVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
High liver enzymesSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen