Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MTM1 yhdistetyt ominaisuudet

myotubularin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MTM1-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onsetAina
Generalized decreased muscle toneHyvin usein (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibersHyvin usein (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersUsein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar musclesUsein (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesUsein (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibersUsein (30–79%)
Severely decreased muscle toneUsein (30–79%)
Double-JointedJoskus (5–29%)
Thin ribsJoskus (5–29%)
Diaphragmatic eventrationEi kirjattu
Flexed joint that cannot be straightenedEi kirjattu
Generalized muscle weaknessEi kirjattu
Neck muscle weaknessEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculatureUsein (30–79%)
Abnormal facial shapeJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)
Long, narrow headJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Dandy-Walker malformationHarvinainen (1–4 %)
Bad biteEi kirjattu
Bell's palsyEi kirjattu
Big calvariaEi kirjattu
High foreheadEi kirjattu
Narrow faceEi kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low 1-minute APGAR scoreHyvin usein (80–99%)
Low APGAR scoreHyvin usein (80–99%)
Caesarean sectionUsein (30–79%)
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursUsein (30–79%)
Low 5-minute APGAR scoreUsein (30–79%)
Premature birthUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blind vaginaUsein (30–79%)
Cleft of scrotumUsein (30–79%)
Glanular hypospadiasUsein (30–79%)
Penile hypospadiasUsein (30–79%)
Penoscrotal hypospadiasUsein (30–79%)
Short penisUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)
Pyloric stenosisEi kirjattu
Tube feedingEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexesUsein (30–79%)
Inability to walkJoskus (5–29%)
Decreased muscle movementEi kirjattu
Motor delayEi kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brainEi kirjattu

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distressHyvin usein (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationHyvin usein (80–99%)
Breathing difficultiesUsein (30–79%)
Respiratory function lossUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingersUsein (30–79%)
Slender toeEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eyeUsein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PneumoniaUsein (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Birth length greater than 97th percentileUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymesJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MTM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test