Traits

Traits linked to MTM1

myotubularin 1

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to MTM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Velmi často (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Často (30–79 %)
Necklace skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Thin ribs	Někdy (5–29 %)
Diaphragmatic eventration	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Generalized muscle weakness	Nezaznamenáno
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Vzácně (1–4 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Big calvaria	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low 1-minute APGAR score	Velmi často (80–99 %)
Low APGAR score	Velmi často (80–99 %)
Caesarean section	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Low 5-minute APGAR score	Často (30–79 %)
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Blind vagina	Často (30–79 %)
Cleft of scrotum	Často (30–79 %)
Glanular hypospadias	Často (30–79 %)
Penile hypospadias	Často (30–79 %)
Penoscrotal hypospadias	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nezaznamenáno
Tube feeding	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Velmi často (80–99 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Velmi často (80–99 %)
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Slender toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Birth length greater than 97th percentile	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test