Traits

Traits linked to MTM1

myotubularin 1

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to MTM1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	나타나는 빈도
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	매우 자주 (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	자주 (30–79%)
Necklace skeletal muscle fibers	자주 (30–79%)
Severely decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Thin ribs	가끔 (5–29%)
Diaphragmatic eventration	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Generalized muscle weakness	기록되지 않음
Neck muscle weakness	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Weakness of facial musculature	자주 (30–79%)
Abnormal facial shape	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Dandy-Walker malformation	드물게 (1–4%)
Bad bite	기록되지 않음
Bell's palsy	기록되지 않음
Big calvaria	기록되지 않음
High forehead	기록되지 않음
Narrow face	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Low 1-minute APGAR score	매우 자주 (80–99%)
Low APGAR score	매우 자주 (80–99%)
Caesarean section	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
Low 5-minute APGAR score	자주 (30–79%)
Premature birth	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	기록되지 않음
Tube feeding	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Decreased muscle movement	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Too much cerebrospinal fluid in the brain	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Neonatal respiratory distress	매우 자주 (80–99%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	매우 자주 (80–99%)
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Slender toe	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Birth length greater than 97th percentile	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
High liver enzymes	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTM1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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